Craif、脊髄性筋萎縮症（SMA）および重症複合免疫不全症（SCID）のスクリーニングツール開発に関する研究成果を発表

〜第52回日本マススクリーニング学会学術集会にて〜

Craif株式会社のプレスリリース

　Craif株式会社（所在地：東京都新宿区、CEO：小野瀨隆一、以下Craif）は、第52回日本マススクリーニング学会学術集会にて、名古屋大学神経内科勝野雅央教授、佐橋健太郎准教授らとの脊髄性筋萎縮症（SMA）および重症複合免疫不全症（SCID）のスクリーニングツール開発に関する研究成果「脊髄性筋萎縮症と重症複合免疫不全症を対象とした迅速ベッドサイドデュアルスクリーニングツールの開発」を発表しいたしました。

■研究成果のポイント

従来のSMAスクリーニング検査に要する時間を大幅に短縮

従来の仕組みでは検査結果の返送までに新生児誕生から1〜2週間を要していましたが、だ液を用いてベッドサイドで実施可能な新規SMAスクリーニングツールにて、わずか1.5時間以内に結果が判明します。

大規模前向き試験にて精度を検証

産科医療機関のご協力のもと、研究参加に同意いただいた新生児1,300例を対象に、新規スクリーニングツールによる検査を実施しました。その結果、全例で確定診断検査（MLPA法）による結果と一致することが確認されました。

医療機関導入時の負担についても検討を実施

産科医療機関スタッフのご協力を得て一連の検査手順を実施いただいたところ、ハンズオンタイムは1分足らずで、実験室と同等の結果を示すことができました。アンケートにおいても、従来の他の検査や手技と比較して負担は同程度〜軽いとのご回答をいただきました。

SMA/SCID同時スクリーニングシステムも開発

さらにSCID（TREC）を対象とした検査系の開発も実施し、最終的に臍帯血検体を直接用いてSMA/SCIDを同時にスクリーニングできるシステムが実現できました。

■ 研究概要

　脊髄性筋萎縮症（SMA）は先天的に運動神経が障害される難治性疾患であり、近年では運動機能や生命予後の改善が期待できる治療法が開発されています。しかし、発症後に治療を開始しても効果は限定的であり、無症候性のうちに早期発見・早期介入を行うことが極めて重要とされています。今回私たちは、産科医療機関においても実施可能な超迅速SMAスクリーニングツールを新たに開発し、協力医療機関と連携して社会実装の可能性を検討しました。また、本ツールは重症複合免疫不全症（SCID）の同時スクリーニングにも対応可能な設計となっており、Tリンパ球が産生される際につくられるTREC（T-cell receptor excision circle）を組み込んだアッセイの実現可能性についても検討を実施しました。

協力産科医療機関において拡大新生児スクリーニングを受ける児のうち、保護者から同意を得た新生児1,300例を対象に、だ液および臍帯血検体を収集し、匿名化の上で本ツールおよびMLPA法による解析を実施しました。その結果、全例で結果が一致することが示されました。産科医療機関スタッフにも一連の検査を実施いただき、医療機関への導入可能性についても検討しましたが、特別なトレーニングを実施しない状態でもハンズオンタイムは1分未満で、実験室と同等の結果を得ることができました。
さらに、TREC用プライマーを追加したSMA/SCID同時検出アッセイについて評価を行ったところ、各プライマー濃度の最適化により、TRECコピー数が10コピー/反応未満の低TRECサンプルおよびSMA陽性サンプルの双方を同時に的確に判別できることが確認されました。

従来法と異なり、本ツールでは特別な検査装置を用いることなく、新生児出生後1.5時間以内にベッドサイドで簡便にSMAスクリーニングを行うことが可能であり、治療の効果を最大限に引き出すための有用な手段となり得ます。今後、SMAおよびSCIDを同時にスクリーニング可能なキットについても、臨床検体を用いた前向き試験を実施予定です。

SMAスクリーニングキットについての詳細はこちらをご覧ください。

https://youtu.be/epq3FLtY7uE?si=T0hC5Wrb3vmeotha

■ 第52回日本マススクリーニング学会学術集会について

・開催期間：2025年10月3日（金）～2025年10月4日（土）

・開催地：ウインクあいち（愛知県名古屋市）

・公式ホームページ：https://jsns52.umin.jp

■ Craifについて

　Craif（クライフ）はがん早期発見に取り組む2018年創業のバイオAIスタートアップです。尿をはじめとする体液から、DNAやマイクロRNAなど多様なバイオマーカーを高精度に検出する独自の解析技術基盤「NANO IP®︎（NANO Intelligence Platform）」とAI技術を融合し、がんの超早期発見・早期治療・早期復帰を可能にする革新的な検査を開発しています。バイオテクノロジーとAIの力を社会に広く届けることで、当社のビジョンである「人々が天寿を全うする社会の実現」を推進します。